микрогнатия
31СИНДРОМ ДИДЖОРДЖИ — мед. Синдром ДиДжорджи врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т клеточ ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий… …
32СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ — мед. Трихо рино фалангеальный синдром наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома. • Тип 1 (… …
33УГРИ РОЗОВЫЕ — мед. Угри розовые хроническое воспалительное заболевание сальных желез, обусловленное конституциональной ангиопатией, нейроэндокринными расстройствами и нарушением функций органов пищеварения. Частота 4 5% пациентов (чаще женщины 30 50 лет),… …
34Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …
35ААРСКОГА СИНДРОМ — (описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице пальце генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком… …
36Алкогольная эмбриопатия — (греч. embrion утробный плод от 16 по 90 день беременности, pathos болезнь, страдание) патология внутриутробного развития детей от сильно пьющих во время беременности матерей (Jones, Smith, 1973). Частота этой патологии во всём мире оценивается… …
37ВЕЙЛЯ – МАРЧЕЗАНИ СИНДРОМ — (описан офтальмологами – французским G. Weill, 1866–1952, и немецким O. Marchesani, 1900–1952; синонимы – врожденная мезодермальная дизморфодистрофия, синдром сферофакии – брахиморфии) – наследственное заболевание: пропорционально низкий рост за… …
38ДУБОВИЦА СИНДРОМ — (описан английским педиатром и гистохимиком V. Dubowitz, род. в 1931) – наследственное заболевание: выраженное отставание в физическом развитии, начавшееся еще пренатально; дети рождаются с резкой гипотрофией; задержка в физическом развитии… …
39Крузона синдром — (Crouzon, 1912) – редко встречающаяся форма умственной отсталости разной степени с аутосомно доминантным или аутосомно рецессивным типом наследования, сочетанная с пороками развития костей или дизостозом (деформации черепа, гипертелоризм,… …
40НУНАН СИНДРОМ — (по имени американского педиатра J. A. Noonan, род. в 1921; синоним – тернеровский фенотип с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание: нанизм, крыловидные шейные кожные складки, щитообразная грудная клетка с широко расставленными… …
