делеция
101гемоглобин Лион — hemoglobin Lyon гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17 м и 18 м положениям β цепи. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А.,… …
102гемоглобин Тохиги — hemoglobin Tochigi гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56 59 м положениях β цепи; нестабилен. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов».… …
103intercalary deletion — intercalary deletion. См. интеркалярная делеция. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …
104символы, используемые в цитогенетике человека — symbols used in human cytogenetics символы, используемые в цитогенетике человека (при написании формулы соматического кариотипа): A G морфологические группы хромосом, 1 22 номера аутосом, X, Y половые хромосомы, р, q короткое и длинное плечо… …
105terminal deletion — terminal deletion. См. терминальная делеция. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …
106сексогенная карликовость — Turner syndrome синдром Тернера, синдром Шерешевского Тернера, синдром Улльриха, сексогенная карликовость. НЗЧ, проявляющееся в недоразвитии или отсутствии гонад, в низкорослости и в др. аномальных признаках; в основе С.Т. лежит моносомия по… …
107Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …
108CCR5 — Обозначения Символы CCR5; ; CC CKR 5; CCCKR5; CD195; CKR 5; CKR5; CMKBR5 Entrez Gene 1234 …
109Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе — Обозначения Символы …
110Синдром Прадера — Вилли МКБ 10 Q87.1 …