делеция
111Сигнальный путь Wnt — Сигнальный путь Wnt  один из сигнальных путей клетки животных, регулирующий эмбриогенез, дифференцировку тканей и развитие раковых опухолей[1][2]. Содержание 1 Открытие 2 Структур …
112Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера МКБ 9 758.33758.33 OMIM 247200 247200 DiseasesDB …
113АГИРИЯ — мед. Агирия дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа основное проявление синдромов Миллера Дикера и Нормана Робертса. Агирия II типа… …
114АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ — мед. Адренолейкодистрофия сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5 12 лет и заканчивается фатально.… …
115БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА — мед. Болезнь Олбрапта наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. • Тип I (300800, К, 9t или р) …
116БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …
117МУКОВИСЦИДОЗ — мед. Муковисцидбз наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из за закупорки их выводных протоков вязким секретом,… …
118ОПУХОЛЬ ВИЛЬМСА — мед. Опухоль Вильмса злокачественная опухоль паренхимы почки, возникающая в детском возрасте. Опухоль развивается из перерождённых клеток метанефроса и состоит из эмбриональных, эпителиальных и стромальных клеток в различных пропорциях.… …
119ОТЁК АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ — мед. Ангионевротический отёк остро развивающийся, быстро проходящий отёк кожи и подкожной клетчатки или слизистых оболочек. Этиология Ангионевротический отёк полиэтиологическое заболевание, может быть вызван как иммунными, так и неиммунными… …
120СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА — мед. Синдром Варденбурга группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. • Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос …
