микрогнатия
41ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ — (по имени американского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих… …
42ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА СИНДРОМ — (описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, 1885–1961, позднее – американским эндокринологом H. H. Terner, 1892–1970) – хромосомная патология с полной или частичной моносомией по Х хромосоме. Клиническая характеристика: нанизм, шейные …
43ЭДВАРДСА СИНДРОМ — (по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синоним – трисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода,… …
44синдром Эдвардса — синдром «трисомия Е1» НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца,… …
45E1 трисомии синдром Эдвардса с — E1 трисомии синдром, Эдвардса с. * E1 трысаміі сіндром, Эдвардса с. * E1 trisomy syndrome or Edwards s. у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18 й хромосоме. Проявляется в виде… …