пренатальный
131Гипергликемия некетоническая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение… …
132Леша-Неймана болезнь — редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы. Проявляется нарушениями поведения, данные об умственном развитии пациентов неопределённы. Возможен… …